山頂醫院指一嬰兒患罕見遺傳病

目前臨床表現穩定
29/10/2016
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目前臨床表現穩定

針對近日網上流傳一名初生嬰兒因山頂醫院醫生接生太久導致缺氧一事,仁伯爵綜合醫院今日再次詳細審視患嬰的病歷,發現患嬰母親雖曾在衛生中心進行產前檢查,但嬰兒被診斷為「先天性多發性羧化酶缺乏症」屬罕見遺傳性、代謝性疾病,按照文獻記載,其發病率僅十萬分之一,此病的診斷是通過血液檢查或基因檢查進行診斷。

院方表示,該嬰兒於7月6日下午5時15分出生,出現代謝性缺氧表現,因此,院方對其進行對症治療,並積極進行病因診斷。及至8月12日建立初步診斷,8月22日為患嬰取得所需藥物進行治療。患嬰已於9月9日出院,目前臨床表現穩定,無生命危險。

由於該疾病是罕見疾病,治療藥物在澳門暫時沒有儲備,需要嬰兒父母自行購買,仁伯爵綜合醫院亦有計劃購入此類藥物作為治療本個案提供支援。

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