國際學術期刊《科學》（Science）與學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）日前披露，一名6歲女童去年在上海接受實驗性基因編輯治療後死亡，惟事件一直未有公開，相關研究團隊今年仍在《自然》（Nature）發表技術論文，引發外界質疑試驗監管、風險披露及科研倫理。上海交通大學醫學院已成立專項工作組全面調查，並表明將按調查結果嚴肅處理。
據報，女童於2025年3月24日在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，參與一項由研究者發起的臨床研究。醫療團隊透過腰椎穿刺，將裝載基因編輯工具的雙重腺相關病毒（AAV）載體注入腦脊液，希望把編輯器送入腦部神經細胞，修正致病基因。
女童患有罕見的Snijders Blok–Campeau綜合症，病因是CHD3基因出現突變，主要症狀包括語言、認知及運動發育遲緩，以及自閉症相關行為，通常不會直接危及生命。女童家屬據報自行籌集約86萬美元，資助為她度身研發的個人化治療。
然而，女童接受治療約三日後開始發燒，並出現嚴重腎功能受損，最終在一周內死亡。《科學》報道稱，新華醫院其後進行內部評估，認為死因是血栓性微血管病，並與基因編輯治療存在明確關聯。這類病變會令微小血管內形成血栓，可能造成腎臟及其他器官嚴重損傷。
論文登上《自然》期刊
事件另一爭議，是研究團隊今年2月18日在《自然》發表相關動物研究論文，介紹以腺嘌呤鹼基編輯器TeABE修正CHD3突變。論文稱，研究人員以雙重AAV系統把編輯工具送入小鼠腦部，可改善部分認知、運動及自閉症相關行為；亦曾向非人靈長類動物的腦脊液注入病毒載體，測試技術的轉化潛力。
不過，該論文未有提及已進行人體試驗，也沒有披露女童死亡。《自然》向《科學》表示，在論文評審期間並不知道患者死亡及家屬出資等情況，若當時獲悉，將把相關資料納入論文評估。資料顯示，論文於2024年12月投稿，2026年1月獲接納，意味女童接受治療及死亡時，論文仍處於審查階段。
女童家屬其後向上海交大醫學院投訴，要求調查事件及撤回論文。事件曝光後，外界關注研究團隊是否充分交代動物試驗中的安全風險、患者家屬出資會否影響試驗性質，以及嚴重不良事件為何未及時向公眾及期刊披露。
上海交通大學醫學院7月26日發表聲明，指高度重視有關研究人員仇某某發表論文，以及附屬新華醫院開展臨床研究的報道，已成立專項工作組全面調查。醫學院強調，堅決反對違背科研倫理、違規開展醫學研究，將根據調查結果嚴肅處理。（編輯部）
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