​患罕見遺傳病「控制唔到」

巴西五歲仔重175磅隨時冇命
11/04/2016
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巴西五歲仔重175磅隨時冇命
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巴西五歲仔重175磅隨時冇命

巴西一名年僅五歲男童患有罕見嘅遺傳病,體重已達175磅(79.3公斤),係正常男童身形嘅三倍。事關太重,男童隨時有可能係瞓覺時窒息而亡。據英國《每日鏡報》報道,阿布勒(Misael Abreu)出世時重6.6磅,屬正常體重,但好快就開始長肥,到佢約一歲半時更加係每月增磅6.6磅,情況驚人。醫生相信阿布勒係患上罕見、俗稱「小胖威利症」嘅普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome),係一種基因缺陷引起嘅遺傳性疾病,緣於第15條染色體變異,以致患者大腦唔識發出飽肚嘅訊號,無時無刻都喊肚餓。

為改善體重,阿布勒開始進食父母安排嘅低脂餐單,每日行路40分鐘,但仍每月增重四磅。同時,阿佈雷現時每三個月睇次醫生,但唔好彩噉「小胖威利症」目前無法根治。阿布勒嘅父母直言「我哋將會隨時失去佢」,但佢哋拒絕放棄同認命,將會盡一切所能改善阿布勒嘅生活。

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