河南濮陽一名白姓女子近日受訪表示，自己育有四名子女，其中兩名兒子先後確診罕見的萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome，LNS），分別14歲及1歲。該病屬先天性代謝疾病，目前沒有特效藥，患者可能出現發育遲緩、高尿酸血症，以及無法自控的咬手指、咬嘴唇、撞頭等自殘行為。
白女士表示，大兒子早期一度被認為患有腦癱；小兒子懷孕及生產期間檢查均正常，出生約3個月後因仍不會抬頭就醫，最終才發現兄弟二人患上同一罕見病。
醫生其後透過超聲波檢查發現，年僅1歲的小兒子腎臟已出現大量結晶及結石，令家人十分擔憂。
萊希－尼亨症候群與X染色體上的基因缺陷有關，因此患者絕大多數為男性，女性則多為帶原者。目前治療以控制尿酸及緩解神經、行為症狀為主，尚無法根治。
白女士表示，希望更多醫療機構及藥企關注這種罕見疾病，研發能減輕患者痛苦的治療方法，並強調自己不會放棄照顧兩名兒子。（編輯部）
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